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    听神经病相关基因的研究-凯发体育网

    编辑：admin   点击次数： 次  更新时间：2017-08-12 11:33  【】  【】
    听神经病相关基因的研究
        一、听神经病相关基因研究
        上海企仁实业的听力筛查仪研发者邱建华教授介绍了他们的听神经病的研究工作。研究对象为7个听神经病家系，有5个家系是常染色体显性遗传导致的，2个家系表现为x染色体隐性遗传。其中1个x染色体隐性遗传家系进行全外显子测序，确定定位的x基因是导致这种疾病的相关基因。
        为了验证该x基因突变的特异性，将108例正常的dna样本做检查，并没有检测到这个位点有突变。同时，对另一个x连锁隐性听神经病家系及70名散发听神经病患者行x基因筛查，在12名散发病人发现了同样的x基因突变位点。他们还画出了x基因的蛋白功能区的模式图，大部分的蛋白都在功能区，提示该基因突变会对蛋白造成直接的影响。该基因蛋白在内耳毛细胞、支持细胞、螺旋神经节。致病机理还有待研究。
        另外，otof基因仅仅表达在内毛细胞，不表达在螺旋神经节上，而pjvk基因只在螺旋神经节上表达，而不表达于内毛细胞。因此设想采用筛查otof基因和pjvk基因的方法，来分型听神经病，确定病变部位。对76名散发的听神经病患者进行otof基因和pjvk基因外显子进行测序，otof基因发现5种突变有致病的可能性，而pjvk基因只有1种突变会致病。

        二、ansd的命名
        ansd是2008年科莫会议提出的，在国内被称作听神经病谱系障碍、类听神经病以及听神经病综合症等，对ansd的命名各专家有过深入的探讨，基本达成了共识，没有统一命名的必要，为了便于推广，可仍采用听神经病的名字。
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